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會(huì)遺傳的癌癥,該如何打破宿命?

2023-04-11 閱讀量:2020次
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43歲的李先生(真實(shí)案例化名)得了結(jié)腸癌,與其他患者不同的是,李先生的癌癥是遺傳來的。

絕大多數(shù)結(jié)直腸癌是不會(huì)遺傳的,但是,其中有一種確實(shí)會(huì)遺傳,它就是林奇綜合征。

20世紀(jì)60年代,亨利·林奇(HenryT.Lynch)醫(yī)生發(fā)現(xiàn),很多年輕結(jié)直腸癌患者的家族中,存在多個(gè)家族成員患同樣腫瘤的現(xiàn)象,他懷疑這些癌癥可能有遺傳原因。

幾經(jīng)輾轉(zhuǎn),他接觸到了一個(gè)“癌癥家族”,通過詳細(xì)的醫(yī)學(xué)遺傳調(diào)查,獲得了超過650名家族成員的數(shù)據(jù),其中95人罹患腫瘤,涉及結(jié)直腸癌、子宮內(nèi)膜癌、胃癌和卵巢癌等癌癥。

1971年,林奇發(fā)表了對(duì)該家族的回顧性研究文章,首次描述這種疾病現(xiàn)象。后人把它稱為林奇綜合征(Lynchsyndrome,LS)。

它不是一種獨(dú)立的疾病,而是能夠發(fā)生多種腫瘤的綜合征,結(jié)直腸癌和子宮內(nèi)膜癌是最常見的表現(xiàn)形式,除此之外,卵巢、胃、小腸、肝膽系統(tǒng)、腎盂、輸尿管、腦和皮膚等也可發(fā)生癌癥。


現(xiàn)在李先生已經(jīng)確認(rèn)得了結(jié)腸癌,當(dāng)務(wù)之急,就要先解決結(jié)腸癌的問題。

譽(yù)美普外科團(tuán)隊(duì),遂為李先生行開腹探查術(shù),手術(shù)中見右半結(jié)腸近肝曲段有一腫瘤,尺寸10×8×8大小,己經(jīng)突出到漿膜外并侵犯腎被膜,并與大網(wǎng)膜局部浸潤(rùn)粘連。凡是癌癥所到達(dá)的地方,都需要小心切除掉,于是分離腎被膜,切除浸潤(rùn)部分,切除部分浸潤(rùn)網(wǎng)膜,行右半結(jié)腸癌根治術(shù),回腸橫結(jié)腸吻合術(shù)。

術(shù)中在肝第八段位置看到一個(gè)黃豆大小的較硬結(jié)節(jié),(cT片未見)做另行觀察處理,手術(shù)順利,用時(shí)1.2小時(shí)安返!

由于李先生的情況比較復(fù)雜,普外科建議其術(shù)后要做基因檢測(cè)靶向或化療!


人體從一個(gè)受精卵發(fā)育而來,通過不停地分裂、增生產(chǎn)生具有相同DNA的成千上萬個(gè)細(xì)胞。

人體遺傳物質(zhì)DNA在復(fù)制過程中,難免會(huì)發(fā)生一些錯(cuò)誤,錯(cuò)配修復(fù)基因會(huì)在DNA復(fù)制發(fā)生錯(cuò)誤時(shí)進(jìn)行修復(fù)。但是,由于遺傳因素導(dǎo)致錯(cuò)配修復(fù)基因缺陷,DNA復(fù)制過程中的錯(cuò)誤無法得到修復(fù),這種錯(cuò)誤就會(huì)傳遞給子代細(xì)胞,經(jīng)過日積月累,最終導(dǎo)致子代細(xì)胞癌變。?


一個(gè)人無法選擇父母,從上一輩遺傳癌癥的宿命難道就無法打破?

現(xiàn)代醫(yī)學(xué)告訴我們,林奇綜合征可防可治,及早干預(yù)就能避免下一代重演上代人的悲?。?

對(duì)于林奇綜合征高危人群,建議遵循以下體檢原則:

1.從20-25歲開始,或者從比家族中最早確診者小5歲的年齡開始——以較早者為準(zhǔn),每1-2年做腸鏡。

2.從25~30歲開始每年進(jìn)行體格檢查,包括仔細(xì)的皮膚和神經(jīng)系統(tǒng)檢查。

3.檢查是否感染“幽門螺桿菌”,如果結(jié)果為陽性,需要進(jìn)行治療;此外,每3-5年進(jìn)行一次上消化道內(nèi)窺鏡檢查。

4.針對(duì)女性,從30-35歲開始,每年進(jìn)行盆腔檢查、盆腔超聲檢查、子宮內(nèi)膜活檢。沒有生育計(jì)劃的女性,可以考慮預(yù)防性手術(shù),切除子宮和卵巢——這么做的原因,主要是因?yàn)樽訉m內(nèi)膜癌和卵巢癌篩查對(duì)女性林奇綜合征患者很難奏效。

5.從30~35歲開始每年進(jìn)行尿液分析、泌尿系彩超等檢查,排查泌尿系統(tǒng)腫瘤。


科室簡(jiǎn)介

譽(yù)美普外科團(tuán)隊(duì)具有扎實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的實(shí)踐經(jīng)驗(yàn),完成了一例又一例高難度手術(shù),借助國(guó)內(nèi)外醫(yī)療資源,形成以微創(chuàng)診療為特色,綜合診療為一體的發(fā)展科室。團(tuán)隊(duì)能夠熟練處理肝膽脾疾病、胃腸道良惡性疾病、乳腺疾病、甲狀腺疾病等各方面普外科疾病。

在腹腔鏡微創(chuàng)治療、膽道鏡取石、肛腸微創(chuàng)治療等方面經(jīng)驗(yàn)豐富。此外,科室在腹腔鏡外科、疝及腹壁外科、胃腸外科、肛腸外科等臨床與科研領(lǐng)域獨(dú)具特色,部分研究處于國(guó)內(nèi)先進(jìn)水平。

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